苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范的诊断

（一）苯丙酮尿症（PKU）

1、血苯丙氨酸浓度>120μmol/L，诊断为高苯丙氨酸血症（HPA）。

2、对高苯丙氨酸血症者均应进行鉴别诊断,以鉴别苯丙氨酸羟化酶缺乏性HPA和四氢生物蝶呤缺乏症。

3、苯丙氨酸羟化酶缺乏性HPA，根据血苯丙氨酸浓度分为经典型PKU，中度PKU和轻度HPA。

（二）先天性甲状腺功能减低症（CH）

1、确诊指标:血清促甲状腺素（TSH），游离三碘甲状腺原氨酸（FT3），游离甲状腺素（FT4）浓度。超声波检查、骨龄测定、甲状腺同位素扫描等可作为辅助手段。

2、血TSH增高，FT4降低，可诊断为先天性甲状腺功能减低症，包括永久性甲状腺功能减低症和暂时性甲状腺功能减低症。

3、血TSH增高，FT4正常者，为代偿性甲状腺功能减低症或高TSH血症，应定期随访。