手麻脚痛怪病缠身 认识「法布瑞氏症」

一名五十多岁的尹姓妇女长年罹患四肢疼痛的怪病。不仅手脚麻、痛，走起路来更有如针扎。她自小学起即四处求医，医师怀疑为维生素B群缺乏，施打营养素针治疗了数年，但仍无法治愈。日前经由基因及血液学诊断，才确诊为罕见疾病之『法布瑞氏症』。 法布瑞氏症为脂肪代谢异常之遗传性疾病，属家族显性遗传，因制造α-半乳糖苷酵素的基因缺陷，导致体内某种神经脂质无法被代谢，脂质异常堆积的结果，进而造成各种器官的伤害，如：心、肾、脑血管及周边神经病变。尹妇人一家三代之 *** 六人罹病，包括妈妈、三名姐妹、外甥以及她本人。她不仅近年来心脏及肾脏功能逐渐衰竭，导致走路会喘，妈妈多年来也因为法布瑞氏症而反复中风。 台北荣总罕见疾病研究治疗中心主任牛道明表示，法布瑞氏症在台湾男性的发生率约为一千六百分之一，女性为八百分之一，明显高于欧美国家的五万分之一。典型的法布瑞氏症症状多在学童时期出现，患者会有四肢疼痛、皮肤疹，并会慢慢出现心、肾功能衰竭的症状。非典型患者因早期症状不明显较不易诊断，通常在40-50岁左右才会出现心脏问题，如心脏肥大、呼吸不顺等，台湾的患者以此类非典型症居多。 法布瑞氏症在临床诊断上，可以借由心电图、心脏超音波、核磁共振、酵素活性检测以及基因分析等方式。另外，有家族史者于孕育下一代时，可借助胚胎植入前基因诊断、怀孕16周绒毛膜穿刺、新生儿基因分析检测，尽早发现此症以进行治疗，预防器官的恶化。对于确诊病患的治疗，目前是以每2周施打一次之酵素替代疗法为主。 牛医师说，法布瑞氏症的血液筛检，目前健保尚未完全给付，患者仍需自付数千元的费用，是一笔不小的负担。目前部分医院有专业仪器可免费提供罕病家族进行检测。 订阅健康爱乐活影音频道，阅读健康知识更轻松 加入，天天关注您健康！LINE＠ ID：@ ： /lohas/article/4015/手麻脚痛怪病缠身认识法布瑞氏症 关键字：法布瑞氏症, 遗传, 健康, 医疗, 罕见, 疾病