眼底视网膜色素变性是什么病,该怎么治

视网膜色素变性是基因突变导致的遗传性疾病,常表现为家族聚集倾向。

其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。

迄今为止,基因解码已发现可以导致视网膜色素变性的基因有数百个,如 ABCA4等基因。这些基因的突变都会导致该病的发生。

近年来,视网膜色素变性新的治疗方法不断推出,包括干细胞治疗、基因治疗、神经保护治疗、营养疗法、高压氧疗法、视网膜移植等,其中基因治疗的进展最为显著。

针对MERTK相关的视网膜色素变性的基因治疗已完成一期临床试验,初步结果显示良好的安全性,注射眼较对侧眼治疗后视力有所提高。