Townes-Brocks综合征是由什么引起的？

别名松垂耳、肛门闭锁、拇指三指骨和感觉神经性听力丧失；REAR综合征。1972年，Townes和Brocks报告了一个家族中的父亲及其7个孩子中的5个均表现出的综合征，表现为“猩猩耳”伴神经性听力丧失、肛门闭锁和拇指是三指骨畸形。类似的家族被陆续报道而且其异常扩展涉及肾脏和心脏缺陷。至今已有65例病例报告。

病因病理本综合征的遗传方式为常染色体显性遗传，有各种各样的遗传特性表现度。基因定位在16号染色体长臂12.1。SALL1变异、一种假定的锌指录制因子基因引发了本综合征.

临床表现部分本征患者有类似于猩猩的松垂耳伴上耳轮皱褶、单侧或双侧神经性听力丧失。直肠肛门异常，包括肛门闭锁(通常是高位的)，伴有直肠会阴或直肠阴道瘘，中线会阴缝可从肛门口延至阴囊，肛门前位、肛门狭窄。骨骼畸形多种多样，常为桡骨异常伴有拇指三指骨畸形等。部分患者智力迟钝。

影像学表现

拇指三指骨畸形、拇指分叉、拇指宽大、拇指发育不全、多生拇指和拇指骨远端向尺侧弯曲。第二指到第四指有各种并指畸形。第三趾缺失，第三、四趾并趾畸形，第二到第四趾重叠畸形，第五趾屈曲趾畸形以及扁平足。第一掌骨细长或分裂、第二掌骨假性骺、三角骨和/或舟状骨缺失、三角骨与钩状骨融合、锥状骺以及掌骨短缩或融合。足部见二重跗骨、跖骨骨融合、石底足和第三趾缺失或短小。脊柱侧弯。